| 编码 | 项目名称 | 项目内涵 | 除外内容 | 计价单位 | 价格(元) | 备注 | |
| 1 | 25070001301 | 单基因遗传病基因突变检测(家系分析≥3人) | 次 | 2340.00 | |||
| 2 | 25070001400 | 培养细胞染色体检查(显带分析) | 含细胞培养制片和染色体分析;细胞培养7天以上 | 次 | 300.00 | ||
| 3 | 25070001401 | 培养细胞染色体检查培养少于7天(显带分析) | 次 | 200.00 | |||
| 4 | 25070001402 | 胎儿染色体病的产前诊断加收 | 次 | 150.00 | |||
| 5 | 25070001500 | 苯丙氨酸测定(PKU) | 项 | 30.00 | |||
| 6 | 25070001600 | 血苯丙酮酸定量测定 | 项 | 40.00 | 适用于酮症酸中毒病人检测 | ||
| 7 | 25070001601 | 血酮体快速测定 | 项 | 40.00 | 适用于酮症酸中毒病人检测 | ||
| 8 | 25070001700 | 白血病融合基因分型(包括:BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等) | 每种 | 300.00 | |||
| 9 | 25070090300 | 新生儿疾病筛查2项检测 | 内含甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)等疾病筛查2项检测,含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用 | 人次 | 55.00 | ||
| 10 | 25070090400 | 新生儿疾病筛查26项检测 | 内含苯酮尿症、高氨血症、脂肪酸代谢异常、丙酸血症等疾病筛查26项联合检测,含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用 | 人次 | 205.00 | ||
| 11 | 25070090100 | 孕早期产前筛查检测 | 检测妊娠相关血浆蛋白A(血清PAPP-A)及游离β-HCG,以期能在孕早期进行常见染色体疾病的筛查 | 次 | 120.00 | ||
| 12 | 25070090200 | 绒毛染色体显带分析 | 适用于有胎儿异常风险的孕妇 | 项 | 900.00 | ||
| 13 | 25070090500 | 母亲外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT) | 人次 | 1300.00 | |||
| 14 | 25070100100 | 乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测 | 次 | 80.00 | 最低检测限至少30IU/ml | ||
| 15 | 25070100200 | 乙型肝炎病毒基因分型检测 | 次 | 400.00 | 限肝炎检测阳性患者 | ||
| 16 | 25070100300 | 乙型肝炎病毒基因变异检测 | 次 | 80.00 | 限肝炎检测阳性患者 | ||
| 17 | 25070100400 | 丙型肝炎病毒基因分型检测 | 次 | 400.00 | 限肝炎检测阳性患者 | ||
| 18 | 25070100500 | 结核分枝杆菌核酸快速检测 | 次 | 100.00 | 从样本接收开始2小时内出具检验报告,内标质控。 | ||
| 19 | 25070200100 | 人类EGFR基因突变检测 | 次 | 2200.00 | |||
| 20 | 25070200200 | 人类K-RAS基因突变检测 | 次 | 1900.00 |